다운즈 증후군 Down's Syndrome

다운즈 증후군이란 이름 그대로 '다운증후군'과 비슷한 증상을 보이는 유전 질환입니다. 하지만 다운증후군과는 달리 이 병명은 1937년 영국의 의사인 제임스 다운(James Down) 박사가 처음 발견했기 때문에 붙여진 이름이죠. 다운증후군 환자에게서 나타나는 특징 중 하나인 얼굴 생김새나 신체 기형 등 여러 가지 공통점들이 있지만 염색체 이상이라는 점에서는 차이가 있습니다.

다운즈 증후군은 어떤 질병인가요?

다운즈 증후군은 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 2개가 존재하면서 발생하는 선천성 희귀 질환입니다. 남성에게만 나타나며 전체 인구의 약 0.5%~1%에게 발병한다고 알려져 있죠. 특히 신생아 1000명당 1명의 비율로 나타난다고 하니 얼마나 희귀한 지 알 수 있겠죠? 또한 다른 유전자 돌연변이와는 다르게 상염색체 우성 형태로 유전되기 때문에 부모 모두 정상이어도 아이가 다운즈 증후군이라면 100% 확률로 나타납니다.

다운즈 증후군의 원인은 무엇인가요?

다운즈 증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 현재까지는 X염색체 연관 열성유전 또는 성염색체 연관 우성유전으로 추정되고 있습니다. 만약 어머니가 다운즈 증후군이면 자녀에게는 무조건 다운즈 증후군이 나타나고 아버지가 다운즈 증후군이면 아들에게도 나타날 확률이 높습니다. 즉, 한쪽 부모가 다운즈 증후군이고 나머지 한쪽 부모가 정상이라도 자식에게 다운즈 증후군이 나타날 수 있다는 뜻이죠.

다운즈 증후군의 증상은 무엇인가요?

다운즈 증후군의 대표적인 증상으로는 지능 저하 및 정신 지체 장애가 있습니다. 따라서 학습능력 부족, 언어장애, 운동기능 발달 지연 등 다양한 문제가 나타나죠. 이외에도 근육 약화, 백내장, 심장병, 신장염, 생식기관 결함 등 각종 합병증이 동반될 수 있습니다. 뿐만 아니라 성장 과정에서 비만이 될 확률이 매우 높고 뼈가 쉽게 부러지는 골형성부전증이 생기기도 합니다.

 다운즈 증후군은 앞서 말했듯이 치료 방법이 없습니다. 다만 조기 진단 시 생존율이 90% 이상이기 때문에 조기에 발견해서 적극적으로 치료한다면 충분히 일상생활이 가능하답니다. 지금까지 다운즈 증후군에 대해 알아보았는데요, 우리 주변에서도 흔하게 일어날 수 있는 일이니 항상 주의 깊게 살펴보고 건강하게 생활하도록 해요!

다운즈 증후군이란 염색체 이상으로 발생하는 선천성 질환 중 하나로, 특징적인 얼굴과 신체 구조를 가지고 태어나며 지능 장애나 성장 장애 등 다양한 증상을 보이는 유전 질환입니다. 주로 출생 시 손과 발이 붙어있는 합지증(合指症) 또는 다지증(多指症) 증세를 보이며, 입술갈림증 혹은 구개열(口蓋裂)이라 불리는 입천장 갈림증 및 심장 기형 등 여러 장기의 기형을 동반하기도 합니다. 이 밖에도 소두증, 백내장, 사시, 척추 측만증, 정신 지체 등의 다른 기형들이 나타나기도 하며, 약 90%에서는 지능 저하 현상이 나타납니다. 또한 키가 작고 목이 짧으며 머리가 큰 독특한 외모를 보입니다. 이러한 외형상의 특징 이외에도 학습장애, 언어장애, 간질 발작, 과잉행동증후군 등의 행동학적 문제들을 보이기도 합니다.

다운즈 증후군 환자에게 나타나는 대표적인 증상은 무엇인가요?

다운즈 증후군 환자에게는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 지적인 발달 지연: IQ 70 이하이며, 정상 아동과는 달리 말을 늦게 배우거나 발음이 어눌함
- 골격계 기형: 관절 이완, 탈구, 회전 변형, 단축 등 뼈 모양의 변화가 나타남
- 눈의 이상: 각막 혼탁, 근시, 난시, 사시, 안구진탕증 등 시력 관련 합병증이 있음
- 청각 이상: 청력 소실, 중이염, 귀머거리 등 소리를 듣는 데 어려움이 있음
- 기타 전신질환: 갑상선기능저하증, 당뇨병, 고혈압, 동맥경화증, 신장병, 골다공증 등 각종 대사이상 질병이 생길 수 있음

다운즈 증후군 치료 방법은 무엇인가요?

다운즈 증후군은 근본적인 치료방법이 없으며, 대부분 수술치료를 시행하게 됩니다. 그러나 일부 경우에는 약물치료만으로 충분하며, 뇌전증·간질발작 조절을 위해 항경련제를 복용하거나 안과수술을 받기도 합니다.

다운즈 증후군 예방법은 무엇인가요?

다운즈 증후군 예방을 위해서는 임신 기간 동안 산모의 건강관리가 매우 중요합니다. 특히 풍진 바이러스 감염 여부를 반드시 확인해야 하는데, 만약 임산부가 풍진에 걸린다면 태아에게 심각한 기형을 유발할 수 있으므로 주의해야 합니다. 그리고 엽산 보충제를 복용하면 다운즈 증후군 발병률을 낮출 수 있다는 연구 결과가 보고되어 있으며, 비타민 D 결핍 역시 다운즈 증후군 위험을 높이는 요인이므로 충분한 양의 비타민 D를 섭취하도록 해야 합니다.